Loïc de Pontual: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (39)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Conduite à tenir devant une diarrhée aiguë chez l’enfant

Van Trieu, Thanh, De Pontual, Loïc

Журнал:

La Presse Médicale

Рік:

2013

Мова:

french

Файл:

PDF, 169 KB

french, 2013

Autism spectrum disorders in babies born to mothers with antiphospholipid syndrome

Abisror, Noémie, Mekinian, Arsène, Lachassinne, Eric, Nicaise-Roland, Pascale, De Pontual, Loic, Chollet-Martin, Sylvie, Boddaert, Nathalie, Carbillon, Lionel, Fain, Olivier

Журнал:

Seminars in Arthritis and Rheumatism

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 282 KB

english, 2013

Emergency Department Diagnosis and Management of Skin Diseases With Real-Time Teledermatologic Expertise

Duong, Tu Anh, Cordoliani, Florence, Julliard, Caroline, Bourrat, Emmanuelle, Regnier, Stephanie, de Pontual, Loïc, Leroy, Christophe, Gallula, Sébastien, Aparicio, Caroline, Legendre, Nicolas, Bagot,

Журнал:

JAMA Dermatology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 2014

Multiplex PCR reveals a high prevalence of multiple pathogens in traveller’s diarrhoea in children

Pouletty, Marie, De Pontual, Loïc, Lopez, Moreen, Morin, Laurence, Poilane, Isabelle, Pham, Luu Ly, Carbonnelle, Etienne, Titomanlio, Luigi, Faye, Albert, Bonacorsi, Stéphane

Журнал:

Archives of Disease in Childhood

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 2018

Predictors of clinically urgent intracranial pathology at neuroimaging in children with complex febrile seizures: a retrospective cross‐sectional study

Guillou, Tifenn, Carbajal, Ricardo, Rambaud, Jérome, Titomanlio, Luigi, de Pontual, Loic, Biscardi, Sandra, Nissack‐Obiketeki, Gisèle, Pellegrino, Béatrice, Charara, Oussama, Angoulvant, François, Den

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2019

Файл:

PDF, 1.20 MB

2019

Clinical and Genetic Spectrum of a Large Cohort With Total and Sub-total Complement Deficiencies

El Sissy, Carine, Rosain, Jérémie, Vieira-Martins, Paula, Bordereau, Pauline, Gruber, Aurélia, Devriese, Magali, de Pontual, Loïc, Taha, Muhamed-Kheir, Fieschi, Claire, Picard, Capucine, Frémeaux-Bacc

Журнал:

Frontiers in Immunology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 543 KB

english, 2019

Exclusion of RNX as a major gene in congenital central hypoventilation syndrome (CCHS, Ondine's curse)

Jeanne Amiel, Anna Pelet, Ha Trang, Loïc de Pontual, Michel Simonneau, Arnold Munnich, Claude Gaultier, Stanislas Lyonnet

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2003

Polyalanine expansions might not result from unequal crossing-over

Delphine Trochet, Loïc de Pontual, Boris Keren, Arnold Munnich, Michel Vekemans, Stanislas Lyonnet, Jeanne Amiel

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 184 KB

english, 2007

Homozygous mutation of the PHOX2B gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's Curse)

Delphine Trochet, Loïc de Pontual, Maria Helena Estêvao, Yves Mathieu, Arnold Munnich, J. Feingold, Christo Goridis, Stanislas Lyonnet, Jeanne Amiel

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 495 KB

english, 2008

In Vitro studies of non poly alanine PHOX2B mutations argue against a loss-of-function mechanism for congenital central hypoventilation

Delphine Trochet, Yves Mathieu, Loïc de Pontual, Ravi Savarirayan, Arnold Munnich, Jean-François Brunet, Stanislas Lyonnet, Christo Goridis, Jeanne Amiel

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 550 KB

english, 2009

Mutational, functional, and expression studies of the TCF4 gene in Pitt-Hopkins syndrome

Loïc de Pontual, Yves Mathieu, Christelle Golzio, Marlène Rio, Valérie Malan, Nathalie Boddaert, Christine Soufflet, Capucine Picard, Anne Durandy, Angus Dobbie, Delphine Heron, Bertrand Isidor, Jacqu

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 659 KB

english, 2009

Germline gain-of-function mutations of ALK disrupt central nervous system development

Loïc de Pontual, Dania Kettaneh, Christopher T. Gordon, Myriam Oufadem, Nathalie Boddaert, Melissa Lees, Laurent Balu, Eric Lachassinne, Andy Petros, Julie Mollet, Louise C. Wilson, Arnold Munnich, La

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 2011

Cholinergic switch associated with morphological differentiation in neuroblastoma

Franck Bourdeaut, Isabelle Janoueix-Lerosey, Carlo Lucchesi, Régine Paris, Agnès Ribeiro, Loïc de Pontual, Jeanne Amiel, Stanislas Lyonnet, Gaëlle Pierron, Jean Michon, Michel Peuchmaur, Olivier Delat

Журнал:

The Journal of Pathology

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 497 KB

english, 2009

Myocardial perfusion in children with sickle cell anaemia

Philippe Acar, Stéphane Sébahoun, Loïc de Pontual, C. Maunoury

Журнал:

Pediatric Radiology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2000

Post-mortem MRI reveals CPT2 deficiency after sudden infant death

Karim Bouchireb, Anne-Marie Teychene, Odile Rigal, Pascale de Lonlay, Vassili Valayannopoulos, Joel Gaudelus, Nicolas Sellier, J. P. Bonnefont, Michèle Brivet, Loic de Pontual

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 128 KB

english, 2010

Somatic and germline activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma

Janoueix-Lerosey, Isabelle, Lequin, Delphine, Brugières, Laurence, Ribeiro, Agnès, de Pontual, Loïc, Combaret, Valérie, Raynal, Virginie, Puisieux, Alain, Schleiermacher, Gudrun, Pierron, Gaëlle

Журнал:

Nature

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 344 KB

english, 2008

Polyalanine expansion and frameshift mutations of the paired-like homeobox gene PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome

Amiel, Jeanne, Laudier, Béatrice, Attié-Bitach, Tania, Trang, Ha, de Pontual, Loïc, Gener, Blanca, Trochet, Delphine, Etchevers, Heather, Ray, Pierre, Simonneau, Michel

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 968 KB

english, 2003

Methylation-associated PHOX2B gene silencing is a rare event in human neuroblastoma

Loïc de Pontual, Delphine Trochet, Franck Bourdeaut, Sophie Thomas, Heather Etchevers, Agnes Chompret, Véronique Minard, Dominique Valteau, Laurence Brugieres, Arnold Munnich, Olivier Delattre, Stanis

Журнал:

European Journal of Cancer

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 413 KB

english, 2007

Germline Mutations of the Paired–Like Homeobox 2B (PHOX2B) Gene in Neuroblastoma

Delphine Trochet, Franck Bourdeaut, Isabelle Janoueix-Lerosey, Anne Deville, Loïc de Pontual, Gudrun Schleiermacher, Carole Coze, Nicole Philip, Thierry Frébourg, Arnold Munnich, Stanislas Lyonnet, Ol

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2004

Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction

Jeanne Amiel, Marlène Rio, Loïc de Pontual, Richard Redon, Valérie Malan, Nathalie Boddaert, Perrine Plouin, Nigel P. Carter, Stanislas Lyonnet, Arnold Munnich, Laurence Colleaux

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2007

Multiple congenital anomalies-intellectual disability (MCA-ID) and neuroblastoma in a patient harboring a de novo 14q23.1q23.3 deletion

Lehalle, Daphné, Sanlaville, Damien, Guimier, Anne, Plouvier, Emmanuel, Leblanc, Thierry, Galmiche, Louise, Radford, Isabelle, Romana, Serge, Colleaux, Laurence, de Pontual, Loïc, Lyonnet, Stanislas,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2014

Germline deletion of the miR-17∼92 cluster causes skeletal and growth defects in humans

de Pontual, Loïc, Yao, Evelyn, Callier, Patrick, Faivre, Laurence, Drouin, Valérie, Cariou, Sandra, Van Haeringen, Arie, Geneviève, David, Goldenberg, Alice, Oufadem, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Munni

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 736 KB

english, 2011

PHOX2B Germline and Somatic Mutations in Late-Onset Central Hypoventilation Syndrome

Trochet, Delphine, de Pontual, Loïc, Straus, Christian, Gozal, David, Trang, Ha, Landrieu, Pierre, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Gaultier, Claude, Amiel, Jeanne

Журнал:

American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 2008

Rhinoscleroma: A French National Retrospective Study of Epidemiological and Clinical Features

de Pontual, Loïc, Ovetchkine, Philippe, Rodriguez, Diana, Grant, Audrey, Puel, Anne, Bustamante, Jacinta, Plancoulaine, Sabine, Yona, Laurent, Lienhart, Pierre‐Yves, Dehesdin, Danièle, Huerre, Michel,

Журнал:

Clinical Infectious Diseases

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.31 MB

english, 2008

Effectiveness of Chest Physiotherapy in Infants Hospitalized with Acute Bronchiolitis: A Multicenter, Randomized, Controlled Trial

Gajdos, Vincent, Katsahian, Sandrine, Beydon, Nicole, Abadie, Véronique, de Pontual, Loïc, Larrar, Sophie, Epaud, Ralph, Chevallier, Bertrand, Bailleux, Sylvain, Mollet-Boudjemline, Alix, Bouyer, Jean

Журнал:

PLoS Medicine

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 2010

Delineation of Late Onset Hypoventilation Associated with Hypothalamic Dysfunction Syndrome

Pontual, Loic De, Trochet, Delphine, Caillat-Zucman, Sophie, Shenab, Othman A Abou, Bougneres, Pierre, Crow, Yanick, Cunningham, Steve, Esteva, Blandine, Heberle, Lada Cindro, Leger, Juliane, Pinto, G

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 2008

Use of Procalcitonin Assays to Predict Serious Bacterial Infection in Young Febrile Infants

Milcent, Karen, Faesch, Sabine, Gras-Le Guen, Christèle, Dubos, François, Poulalhon, Claire, Badier, Isabelle, Marc, Elisabeth, Laguille, Christine, de Pontual, Loïc, Mosca, Alexis, Nissack, Gisèle, B

Журнал:

JAMA Pediatrics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 320 KB

english, 2015

Genetic Factors in Isolated and Syndromic Esophageal Atresia

Geneviève, David, de Pontual, Loïc, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas

Журнал:

Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2011

Avoidable Emergency Visits for Acute Asthma in Children: Prevalence and Risk Factors

Beydon, Nicole, Cochez, Mélanie, Mahut, Bruno, Tarbé de Saint Hardouin, Anne-Laure, Gajdos, Vincent, Régnard, Delphine, Soussan-Banini, Valérie, de Pontual, Loïc, Delclaux, Christophe

Журнал:

Pediatric Allergy Immunology and Pulmonology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 196 KB

english, 2016

Epidemiology of idiopathic nephrotic syndrome in children: endemic or epidemic?

Dossier, Claire, Lapidus, Nathanael, Bayer, Florian, Sellier-Leclerc, Anne-Laure, Boyer, Olivia, de Pontual, Loic, May, Adrien, Nathanson, Sylvie, Orzechowski, Christine, Simon, Tabassome, Carrat, Fab

Журнал:

Pediatric Nephrology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.17 MB

english, 2016

Chlorhexidine-induced IgE-mediated allergy in a 6-year-old child

Cogné, Yann, Mouton-Faivre, Claudie, Cavasino, Thomas, Teychene, Anne-Marie, de Pontual, Loïc, Dewachter, Pascale

Журнал:

The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 237 KB

english, 2016

Do All Children Who Present With a Complex Febrile Seizure Need a Lumbar Puncture?

Guedj, Romain, Chappuy, Hélène, Titomanlio, Luigi, De Pontual, Loic, Biscardi, Sandra, Nissack-Obiketeki, Gisèle, Pellegrino, Béatrice, Charara, Oussama, Angoulvant, François, Denis, Julien, Levy, Cor

Журнал:

Annals of Emergency Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.47 MB

english, 2017

Strains responsible for invasive meningococcal disease in patients with terminal complement pathway deficiencies

Rosain, Jérémie, Hong, Eva, Fieschi, Claire, Vieira Martins, Paula, El Sissy, Carine, Deghmane, Ala-Eddine, Ouachée, Marie, Thomas, Caroline, Launay, David, de Pontual, Loïc, Suarez, Felipe, Moshous,

Журнал:

The Journal of Infectious Diseases

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 622 KB

english, 2017

Performing a preliminary hazard analysis applied to administration of injectable drugs to infants

Hfaiedh, Nadia, Kabiche, Sofiane, Delescluse, Catherine, Balde, Issa-Bella, Merlin, Sophie, Carret, Sandra, de Pontual, Loïc, Fontan, Jean-Eudes, Schlatter, Joël

Журнал:

Journal of Evaluation in Clinical Practice

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 2017

The association of severe encephalopathy and question mark ear is highly suggestive of loss of MEF2C function

Gordon, Christopher T., Tessier, Aude, Demir, Zeynep, Goldenberg, Alice, Oufadem, Myriam, Voisin, Norine, Pingault, Véronique, Bienvenu, Thierry, Lyonnet, Stanislas, de Pontual, Loïc, Amiel, Jeanne

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2017

Effect of Nebulized Hypertonic Saline Treatment in Emergency Departments on the Hospitalization Rate for Acute Bronchiolitis

Angoulvant, François, Bellêttre, Xavier, Milcent, Karen, Teglas, Jean-Paul, Claudet, Isabelle, Le Guen, Christèle Gras, de Pontual, Loïc, Minodier, Philippe, Dubos, François, Brouard, Jacques, Soussan

Журнал:

JAMA Pediatrics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 292 KB

english, 2017

Children with chronic health disorders travelling to the tropics: a prospective observational study

Ducrocq, Camille, Sommet, Julie, Levy, Dora, Trieu, Thanh-Van, Quercia, Fabrice, Morin, Laurence, Belletre, Xavier, Koehl, Bérengère, Sorge, Frederic, Alberti, Corinne, de Pontual, Loic, Faye, Albert

Журнал:

Archives of Disease in Childhood

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 379 KB

english, 2016

Dosage form suitability in vulnerable populations: A focus on paracetamol acceptability from infants to centenarians

Ruiz, Fabrice, Vallet, Thibault, Dufaÿ Wojcicki, Amélie, Belissa, Émilie, Fontan, Jean-Eudes, de Pontual, Loïc, Nathanson, Sylvie, Chevallier, Alain, Laribe-Caget, Sandra, Boudy, Vincent, Surbhi, Saty

Журнал:

PLoS ONE

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.14 MB

english, 2019

A comparison of individual and ecological indicators of social deprivation and their association with hospital efficiency in the context of infectious diseases in two French general paediatric departments

Roussel, Aphaia, Faye, Albert, Lefevre-Utile, Alain, De Pontual, Loic, Chevreul, Karine, Michel, Morgane

Журнал:

International Health

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 653 KB

english, 2020